• Alfredo Saggioro

SE NELLA VITA POTESTE FARE UN SOLO ESAME, QUALE SAREBBE?


Supponiamo che quando venite a trovarci ci raccontiate una storia famigliare di episodi cardiovascolari (attacchi di cuore o ictus), o che dall’intervista emerga che nella vostra storia ci siano aborti multipli. Oppure che siete afflitti da mal di testa cronici o emicrania, o da sindrome dell’intestino irritabile o da depressione. Forse avete un bimbo che soffre di autismo o qualcuno dei vostri parenti…avete mai pensato che tutte queste storie possono avere un qualcosa in comune?

La Medicina Funzionale serve proprio a questo, ricostruire il puzzle della vita e trarne le conclusioni.

Ebbene, queste sono solo alcune delle condizioni che possono essere legate a un enzima difettoso, che si chiama MTHFR.

MTFHR è l’acronimo per metil-tetraidrofolato-reduttasi un enzima responsabile praticamente di tutti i processi di metilazione in ogni cellula del nostro organismo.

MTHFR è il nome anche del gene che ne regola la sintesi e una comune variante genetica (quelle che vengono chiamate varianti puntiformi o SNP) può far sì che questo enzima chiave nel funzionamento dell’organismo si esprima a un livello più basso del normale, venga cioè prodotto meno enzima.

Questa condizione può tradursi in una notevole varietà di problemi medici e di salute.

Sebbene siano conosciute almeno 50 varianti dell’MTFHR, le due principali sono C677T e A1298C. La prima, ad esempio, in Europa è presente allo stato eterozigote (su un solo braccio cromosomiale) nel 30-40% e allo stato omozigote nel 10-20% della popolazione. Una percentuale impressionante!

E’ importante che vi facciate questo esame per determinare le varianti genetiche. Perché?

Qual è il ruolo fondamentale della metilazione?

La metilazione è un processo fondamentale che occorre in tutte le cellule dell’organismo e ha la funzione di aiutare i vari sistemi cellulari a fare tutte le conversioni biochimiche. Quando le persone che presentano mutazioni geniche (tutti) hanno quella del MTHRF e sono esposte a sostanze tossiche, si trovano in vera difficoltà a eliminarle, e questo può provocare malattie anche molto gravi.

Il processo di metilazione è responsabile di:

  • Riparazione cellulare: sintesi degli acidi nucleici, produzione e riparazione del DNA e del mRNA.

  • Disintossicazione e produzione di neurotransmettitori: mediante interconversione degli aminoacidi.

  • Funzionamento equilibrato del sistema immunitario, formazione e maturazione dei globuli rossi, dei globuli bianchi e produzione delle piastrine.

La variante C667T è più comunemente associata con il rischio di malattie cardiache precoci e di ictus e la variante A1298C con svariate malattie croniche, ma entrambe queste anomalie possono provocare numerosi e diversi problemi di salute. Queste mutazioni MTHFR abbiamo visto possono essere eterozigoti o omozigoti. Se siete eterozigoti, questo significa che avete un gene interessato e l’altro normale. La vostra attività enzimatica avrà quindi un 60 per cento di efficienza rispetto a quella di una persona normale.

Se invece siete omozigoti o avete 2 copie anormalI, l'efficienza dell'enzima scende al 10% - 20% del normale, e questo può essere molto grave. La combinazione peggiore è C677T / A1298C con presenza di eterozigosi per entrambe le anomalie. Gran parte delle malattie croniche sono collegate a questa anomalia.

Fibromialgia, sindrome dell’intestino irritabile o SIBO, emicrania, ipersensibilità agli agenti chimici, aborto spontaneo frequente e frequenti embolie o ipercoagulabilità del sangue sono tutte condizioni connesse con l’anomalia del MTHRF.

Se volete saperne di più su quali siano altri problemi di metilazione collegati allo stato di salute, continuate a leggere qui.

Problemi di salute collegati all’MTHFR

Il glutatione è l'antiossidante e il disintossicante primario dell’organismo. Uno dei modi in cui la mutazione del gene MTHFR può rendervi più suscettibili alle malattie è abbassando la vostra capacità di sintetizzare glutatione. Le persone con anomalie del MTHFR hanno solitamente bassi livelli di glutatione, il che li rende più suscettibili allo stress e meno tolleranti alle esposizioni di tossici. Accumulo di tossine nell’organismo e stress ossidativo aumentato, che conducono anche all'invecchiamento precoce.

Alcune condizioni che possono essere associate con le mutazioni geniche del MTHFR sono:

  • Autismo

  • Dipendenze: dal fumo, farmaci e droghe, alcol

  • Sindrome di Down

  • Aborti spontanei frequenti

  • Infertilità maschile e femminile

  • Embolie polmonari e altre trombosi

  • Depressione e ansia

  • Schizofrenia

  • Disordini bipolari

  • Fibromialgia

  • Sindrome da affaticamento cronico

  • Ipersensibilità ad agenti chimici

  • Malattia di Parkinson

  • Sindrome dell’intestino irritabile

  • SIBO

  • Ictus

  • Spina bifida

  • Emicrana

  • Iperomocisteinemia

  • Cancro della mammella

  • Arteriosclerosi

  • Malattia di Alzheimer

  • Sclerosi multipla

  • Infarto miocardico (o angina pectoris)

  • Tossicità da metotressato

  • Tossicità da ossido nitrico

Terapia per la MTHFR

Fortunatamento è oggi facile fare un test per le mutazioni della MTHFR.

Se si scopre che avete una o più delle mutazioni del gene, è possibile integrare con metil-folato e metil-B12, le forme attive di queste vitamine del gruppo B.

È possibile anche integrare con acetil-glutatione o con glutatione liposomiale, il prodotto finale della via metabolica. Il glutatione è scarsamente assorbito e così la forma liposomiale o un precursore, chiamato n-acetilcisteina (NAC) possono essere meglio utilizzati.

Ci sono farmaci di prescrizione, che inoltre contengono metil-folato e la metil-cobalamina (vitamina B12) può anche essere somministrata per via iniettiva, spray nasali e per via sublinguale. Iniezioni intramuscolari sono di gran lunga il metodo più efficace e devono essere prescritte dal medico.

La scelta delle sostanze nutritive varia da paziente a paziente e deve essere eseguita sotto la supervisione di un medico.

C'è una curva a forma di campana che definisce la situazione ottimale dei vari parametri per ognuno di noi, per cui potreste non avere i risultati attesi sia con troppo, sia con troppo poco degli integratori appropriati. Inoltre, altre vitamine del gruppo B, come riboflavina e vitamina B6 hanno anch’esse un ruolo importante. Come potete comprendere, questo può essere molto complesso e vi suggeriamo quindi di trovare un medico e una nutrizionista esperti di medicina funzionale per aiutarvi a trovare la strada giusta per le vostre esigenze.

Se avete una condizione cronica di salute che può essere messa in relazione con le mutazioni del gene l’alimentazione va assolutamente bilanciata nel modo giusto e la scelta della nutraceutica deve essere oculata nel tipo e nel dosaggio. Non è raro, per i pazienti con questi polimorfismo genetico, di essere infatti molto sensibili alla supplementazione.

Pazienti ai quali raccomandiamo di fare uno screening per le mutazioni MTHFR

  • Disturbi dell’umore: depressione, ansa, irritabilità, variazioni frequenti di umore, bipolarità

  • Infanti e bambini di genitori con mutazioni MTHFR

  • Componenti della famiglia di soggetti con mutazioni MTHFR

  • Cura dell’infertilità e prima del concepimento: sia l’uomo che la donna

  • Livelli elevati di folati (che non diventano 5-MTHF per l’incapacità di metilare)

  • Livelli elevati di omocisteina o di s-adenosil-omocisteina (secondari a mancanza di 5-MTHF attivo e di metil-cobalamina)

  • Livelli elevati di cianocobalamina (secondari a incapacità a metilare la cianocobalamina in metil-cobalamina)

  • Livelli elevati di acido metil-malonico (secondari a deficit di metil-cobalamina)

  • Pazienti con sindromi: sindrome dell’intestino irritabile, ipersensibilià a agenti chimici alimenti compresi, fibromialgia, sindrome di Down, sindrome da affaticamento cronico

  • Pazienti con disordini neurologici: sclerosi multipla, autismo, Alzheimer, epilessia, Parkinson

  • Pazienti con cancro in trattamento o con storia famigliare di cancro

  • Pazienti con displasia cervicale

  • Pazienti con rischio cardiovascolare: storia famigliare di ictus, embolie, attacchi cardiaci, trombosi, ipertensione

  • Pazienti con difetti congeniti alla nascita: tetralogia di Fallot, spina bifida, palatoschisi, difetti della medianità

  • Ipersensibilità a farmaci: metotressato, farmaci antiepilettici, ossido di azoto, anestesia.

  • Alterazioni del sistema immunitario, autoimmunità inclusa

Se volete saper di più sui vostri geni, la ricerca delle due mutazioni dell’MTHRF sarà il migliore investimento da 100 Euro che possiate fare!

Buona salute!

Dr.ssa Chiara Saggioro D.Sci, Ph.D.

Prof. Alfredo Saggioro, M.D.

Per saperne di più

23andMe Gene Test

Holistic Primary Care

Genetics Home Reference

Molecular Biology of MTHFR

Genetics of Homocysteine Metabolism

Homocysteine and MTHFR mutation

LiveWello Gene app

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Gastroenterologia, Epatologia, Medicina Interna, Medicina Funzionale

 

Dr.ssa CHIARA SAGGIORO

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Biologa  D.Sci., Ph.D. 

Nutrizionista  Funzionale

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